據(jù)國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久，國家衛(wèi)生健康委高度重視罕見病管理，開展了一系列工作并取得初步成效：聯(lián)合相關(guān)部門2018年印發(fā)了第一批罕見病目錄，為各部門開展相關(guān)工作提供了有益參考；建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，實現(xiàn)患者篩查、診斷、治療、康復等就醫(yī)全過程的連續(xù)診療服務(wù)；構(gòu)建全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)；降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷發(fā)生率等。
我部門同事搜集整理了罕見病診療指南文件。
《中國罕見病診療指南（2019版）》，是由國家衛(wèi)生健康委員會委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭編寫的，是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南。該指南由全國近百位專家編寫、八十余位權(quán)威專家審稿，由中國罕見病聯(lián)盟理事長、北京協(xié)和醫(yī)院院長趙玉沛院士任名譽主編。涵蓋121種罕見病，體現(xiàn)了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學性、權(quán)威性、規(guī)范性、代表性、實用性和指導性。指南總計70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ)，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則，對于開展醫(yī)務(wù)人員培訓，指導醫(yī)務(wù)人員識別診斷罕見病，提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義 。2019年2月27日，國家衛(wèi)健委制定印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力。這是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因與流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并對每一種罕見病提出診療流程。
